Estima-se que cerca de 20 a 30% das etiologias de doença renal crónica sejam hereditárias, com maior proporção em idade pediátrica e quando afeta familiares.  A revolução tecnológica da última década melhorou exponencialmente as técnicas de diagnóstico genético molecular e permitiu a delineação de novas abordagens terapêuticas, trazendo maior relevância à área da nefrogenética. A crescente rentabilidade diagnóstica, a diminuição do custo unitário e a melhoria do tempo de resposta contribuíram para os recentes consensos internacionais que recomendam a implementação do estudo genético como meio complementar de diagnóstico transversal na prática clínica da nefrologia pediátrica e da nefrologia.

Na era atual da Medicina de Precisão, a ênfase mudou do fenótipo para o conjunto genótipo-fenótipo, privilegiando-se o diagnóstico etiológico como requisito de acesso a tratamento específico - disponível para um crescente número de patologias - de definição prognóstica, de instituição de medidas que previnam agravamento/instalação e de aconselhamento genético mais preciso a doentes e familiares. A confirmação molecular de doença renal genética pode possibilitar, adicionalmente, a opção por prevenção primária, particularmente relevante nas doenças graves com apresentação precoce e mau prognóstico. Na consulta de nefrogenética de aconselhamento pré-concecional são explicadas as especificidades, as ações e o enquadramento técnico-jurídico das diferentes opções reprodutivas disponíveis, tendo vindo a ser demonstrado pelos utentes um particular interesse nas modalidades de teste genético pré-implantação e de diagnóstico pré-natal molecular. O esclarecimento molecular beneficia não apenas os doentes e as famílias, mas também a comunidade, pelo conhecimento epidemiológico crescente sobre as diferentes variantes genéticas implicadas na doença renal hereditária e a sua expressão na população portuguesa.

A integração de cuidados diferenciados em centros de referência, nacionais e europeus, e um maior investimento na área das doenças raras, contribuíram para o reconhecimento da genética como valência estratégica para o diagnóstico e tratamento atempados. A atuação da genética médica é complementar, em contexto hospitalar, à da nefrologia pediátrica e da nefrologia, por auxiliar o processo de diagnóstico molecular, a contextualização e discussão dos resultados e por prestar aconselhamento genético avançado que englobará a família. Os elementos de uma família são habitualmente acompanhados pelo mesmo médico geneticista, o que favorece a confirmação diagnóstica em contexto sintomático por estudo familiar com custo dez vezes inferior ao preconizado em doentes sem antecedentes familiares reconhecidos. A genética médica articula frequentemente com os médicos de família, dado o papel fundamental dos cuidados de saúde primários na orientação de utentes em risco por parentesco. Ao primeiro diagnóstico de doença renal hereditária, estabelece-se ponte com o especialista de Medicina Geral e Familiar que acompanha o doente, recomendando a referenciação dos familiares que o consintam à consulta de genética médica, com particular prioridade se houver sintomatologia suspeita ou intenção reprodutiva. Esta articulação é de particular importância em nefrogenética, pela maior proporção de condições genéticas com hereditariedade autossómica dominante ou ligada ao X, como é o caso da Síndrome de Alport ou a Síndrome de Dent, em que um único diagnóstico identifica múltiplos indivíduos em risco.

O diagnóstico genético do caso-índice com doença renal hereditária permite cuidados de saúde mais precisos aos seus familiares, que poderão ser prestados com maior comodidade e menor estigma associado, quando indicado, nas unidades de saúde familiar. A delineação de medidas promotoras de saúde e de deteção precoce, de critérios de referenciação à consulta hospitalar e de critérios de transição para cuidados terciários, deverá ser conjunta e multidisciplinar, envolvendo médicos de família, nefrologistas/nefrologistas pediátricos e geneticistas, que terão em conta os recursos localmente disponíveis e o bem-estar dos utentes.

Pelo impacto indelével da especialidade de genética médica no contexto familiar, têm surgido proponentes da alteração da sua denominação para genética médica familiar. A genética médica desenvolve atividade assistencial que promove a articulação das valências hospitalares com os cuidados de saúde primários e poderá reforçar essa ligação no modelo vigente de Unidade Local de Saúde através de iniciativas de formação e de investigação conjuntas.

Cláudia Falcão Reis, Médica Especialista de Genética Médica formada no ICBAS, é assistente hospitalar no CGM Jacinto Magalhães da ULS de Santo António. Concluiu o Curso de Mestrado em Gestão e Economia de Serviços de Saúde da FEP-UPorto. É coordenadora da Consulta Externa do Serviço de Genética Médica e fundadora da consulta de Nefrogenética CGM/CMIM. Pertence à ERKNet e integra o grupo de trabalho de nefrogenética da Sociedade Portuguesa de Nefrologia. Dá apoio mensal à consulta de Nefropatias Hereditárias da ULSGE. É docente convidada de genética e bioética na Escola de Medicina da Universidade do Minho e integra os grupos de investigação UMIB da UPorto e ICVS da UMinho.